Pyruvatkinase-Mangel (PKM)

Einen Gentest gibt es für die Erbkrankheit Pyruvatkinase-Mangel seit einigen Jahren, was einen großen Fortschritt für die Abessinier- und Somalizucht bedeutet. Bei dieser Erkrankung, die übrigens auch beim Mensch und Hund vorkommt und bei einem Abessinier erstmals Anfang der neunziger Jahre diagnostiziert wurde, fehlt den roten Blutkörperchen ein Enzym, das wichtig ist für die Energiegewinnung der Erythrozyten. Die Erythrozyten-Überlebenszeit ist dadurch verkürzt. Die Pyruvatkinase-Mangel wird rezessiv vererbt, das heißt, eine Erkrankung kommt nur zustande, wenn ein Tier 2 mutierte (kranke) Gene trägt. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke PK-Gen tragen. Tiere mit einem mutierten und einem normalen Gen (Allel) bleiben ohne Symptome, können den Defekt aber weitervererben.
Die Katzen können bereits im Alter von einigen Monaten Anämiesymptome zeigen oder sie versterben aus ungeklärten Gründen zum Beispiel bei einem Routineeingriff wie einer Kastration.
Bei manchen Katzen verläuft der Erythrozyten Abbau jedoch sehr langsam, was die Tiere gut kompensieren können. Bei einigen Zuchtkatzen wurde die Diagnose daher nur zufällig bei einer Routineuntersuchung entdeckt, so dass sie das mutierte Gen über Generationen hinweg an alle Nachkommen weitervererbten.
Die Katzen können neben intermittierenden (immer wiederkehrenden) Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten und Schwäche auch sogenannte schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Zahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl jugendlicher Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich fällt beim Tasten eine große Milz auf. Das Krankheitsbild kann also recht unterschiedlich verlaufen, wichtig ist es daher, dass an eine Pyruvatkinase-Mangel gedacht wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen.
Wie groß die Verbreitung des mutierten Gens in Zuchten wirklich ist, kann nur geklärt werden, wenn möglichst viele Katzen getestet werden. Am besten wäre es natürlich, nur noch mit gesunden Tieren zu züchten, keinesfalls mit kranken und nur gezielt mit Anlageträgern.
Aus einer Paarung eines gesunden mit einem Trägertier kann kein krankes Tier hervorgehen, da es sich ja um eine rezessiv vererbte Krankheit handelt.
http://www.laboklin.de/de/tiergenetik/erbkrankheit_katze/katze_pyruvatkinasedefizienz.htm